Hemophili

Hemophilia Hemophilia

DEFINISI

Hemophilia adalah gangguan pada sistem pembekuan darah. Pembekuan darah adalah proses dimana darah berubah dari ccairan menjadi keras pada bagian permukaan luka.

Ada beberapa jenis hemophilia. Semua jenis dapat menyebabkan pendarahan yang berkepanjangan. Jika anda memiliki hemophilia dan anda terluka, darah anda akan lebih lama membeku. Luka kecil biasanya bukan merupakan masalah. Perhatian paling besar adalah pada pendarahan dalam dan pendarahan ke dalam sendi.

Hemophilia adalah penyakit berkepanjangan, tetapi dengan pengobatan tepat dan perawatan diri secara mandiri, banyak dari mereka dengan hemophilia dapat menjalani hidup secara normal.

GEJALA

Tanda dan gejala hemophilia dapat bervariasi berdasarkan bagaimana anda kekurangan protein untuk pembekuan darah. Jika kadar protein tersebut sangat rendah, anda dapat mengalami pendarahan secara spontan. Jika anda mengalami kekurangan protein tersebut ringan atau sedang, anda dapat mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau kecelakaan.

Gejala pendarahan spontan antara lain:
•    Banyak memar yang besar atau dalam
•    Nyeri sendi dan pembengkakan yang disebabkan oleh pendarahan dalam
•    Memar atau pendarahan yang tidak terjelaskan
•    Darah pada urin atau kotoran
•    Pendarahan yang berkepanjangan karena cedera atau terluka, atau setelah operasi atau cabut gigi
•    Mimisan karena sebab yang tidak jelas
•    Rasa ketat pada sendi

Tanda dan gejala hemophilia darurat antara lain:
•    Nyeri, bengkak dan rasa hangat secara tiba-tiba pada sendi besar, seperti lutut, siku, pangkal paha dan pundaj, dan otot lain pada lengan dan kaki
•    Pendarahan karena cedera, khususnya jika anda memiliki hemophilia parah
•    Sakit kepala
•    Muntah secara berulang
•    Kelelahan yang ekstrim
•    Nyeri pada leher
•    Pandangan ganda

Bayi dengan hemophilia
Bayi yang mengalami hemophilia biasanya tidak akan mengalami masalah terkait dengan hemophilia. Tetapi setelah ia dapat jalan, melompat atau jatuh, memar dangkal dapat terjadi. Pendarahan ini ada pada jaringan lunak yang menjadi lebih sering terjadi ketika anak menjadi lebih aktif.

Penyebab & Faktor Risiko

Penyebab

Pembekuan darah melibatkan partikel darah yang disebut platelet dan procoagulant plasma protein yang disebut clotting factor. Penyebab hemophilia adalah kekurangan salah satu clotting factor ini. Yang mana jenis hemophilia anda didasarkan pada kekurangan clotting factor apa yang anda alami:
•    Hemophilia A. Jenis yang paling umum, hemophilia A disebabkan kekurangan kecukupan clotting factor VIII.
•    Hemophilia B. Jenis yang paling umum kedua ini disebabkan oleh kekurangan kecukupan clotting factor IX.
•    Hemophilia C. Jenis langka ini disebabkan oleh kekurangan kecukupan clotting factor XI, dan gejala umumnya ringan.

Proses pembekuan

Pembekuan dimulai ketika platelet berkumpul menuju pembuluh darah pada bagian yang mengalami cedera. Reaksi enzim terjadi pada pembentukan jaringan protein yang mengelilingi platelet dan menahan mereka pada tempat dimana pembekuan akan terjadi. Pada fase ini, masing-masing clotting factor berubah dari tidak aktif menjadi aktif.

Tiga kategori protein darah yang memainkan peran pada proses ini:
•    Procoagulant protein. Protein ini membantu pembekuan.
•    Anticoagulant protein. Protein ini mencegah pembekuan.
•    Fibrinolytic protein. Protein ini membantu menguraikan pembekuan yang terjadi.

Hemophilia karena keturunan

Setiap orang memiliki dua kromosom seksual dari masing-masing orang tua. Wanita memiliki kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Laki-laki memiliki kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.
•    Gen yang menyebabkan hemophilia A atau B terletak pada kromosom X, ini tidak dapat menurun dari ayah ke anak. Hemophilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki dan menurun dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Banyak wanita yang mengalami kecacatan genetik tidak memiliki tanda dan gejala hemophilia. Ini juga memungkinkan hemophilia A atau B terjadi melalui mutasi gen secara spontan.
•    Gen yang menyebabkan hemophilia C dapat menurun pada anak dari kedua orang tua. Hemophilia C dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan.